Авторизация с помощью:





Авторизация с помощью:



Все новости

Сегодня, 20:46
Вчера, 21:36
Здоровье

Версия для печати


 Скандал с еврейскими генами: в Израиле неправильно лечили рак груди



Фото: shutterstock
Фото: shutterstock

В Израиле разразился новый медицинский скандал. Есть подозрение, что ведущий генетик профессор Цви Борохович давал неправильные советы тысячам женщин с повышенным риском развития рака. Министерство здравоохранения разослало приглашения на повторное обследование всем бывшим пациенткам доктора. Специалисты утверждают, что выявлена лишь верхушка айсберга. Тысячи израильтян находятся в опасности из-за неправильной диагностики и лечения, связанных с геном BRCA.  

История Сигаль Валенти 


Илан Валенти с портретом покойной жены Сигаль. Фото: Таль ШахарИлан Валенти с портретом покойной жены Сигаль. Фото: Таль Шахар

Сигаль Валенти в 20 лет узнала, что является носителем мутантного гена. Это произошло после того, как ее мать заболела раком молочной железы, а бабушка – раком яичников.
 
Напомним, что в аналогичной ситуации голливудская звезда Анджелина Джоли предпочла удалить и грудь, и яичники.
 
В 32 года Сигаль обратилась к врачу, которая наблюдала ее с момента выявления патологического гена, и попросила провести профилактическое удаление яичников. Врач отказалась дать направление на операцию и посоветовала подождать до 35 лет.
 
Но за год до этого возраста у Сигаль развилась опухоль яичников. Проболев 8 лет, она умерла, оставив любящего мужа вдовцом, а троих детей - сиротами.
 

Проблема - в протоколе лечения

 
По мнению специалистов, сам протокол лечения носителей опасных генов подвергает их опасности. В Израиле не принимается достаточных мер для диагностики, наблюдения и лечения носителей онкологических генов, при том что их доля в населении Израиля одна из самых высоких в мире. 

В 10-15% случаев рак молочной железы или яичников в Израиле вызван наследственными мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Они опасны не только для женщин, но и для мужчин, вызывая и у них рак груди, а также рак простаты.
 
Эти гены из-за большой распространенности у евреев иногда называют "еврейскими генами".
 
Как человек может понять, что с его генами что-то не в порядке? Есть тревожные признаки. Например, когда много родственниц болеют раком груди или яичников. В подобных случаях надо пройти генетическую консультацию. При обнаружении мутантного гена BRCA врач может порекомендовать наблюдение либо профилактическое удаление молочных желез и яичников. 
Лиза Коэн. Фото: Лиат КотнерЛиза Коэн . Фото: Лиат Котнер

Но проблема в том, что используемые в Израиле методы позволяют выявить лишь 15 из многих тысяч мутаций этого гена.
 
Лиза Коэн , директор Общества помощи женщинам с генетическим раком "Браха" и сама пострадавшая от этого расстройства, объясняет: иногда анализ дает отрицательный результат, но это означает, что не выявлены именно 15 мутаций. А как насчет остальных? Это остается загадкой. Между тем пациенты успокаиваются, но позже заболевают раком и умирают.
 
Лиза считает, что требуется полное секвенирование (определение последовательности элементов) гена BRCA для выявления всех возможных отклонений от нормы, но минздрав не готов внедрить это обследование.
 

Кто имеет право на бесплатную генетическую проверку

 
Критерии, по которым предоставляют право на такое обследование, определяются инструкцией от 2012 года. Но она успела устареть.
 
Согласно инструкции, врач перед выдачей направления должен определить этническое происхождение пациентки и выяснить наличие больных в семье. Это приводит к ошибкам. Так, известно, что чаще всего мутации BRCA встречаются у ашкеназок, поэтому евреек сефардского происхождения реже направляют на генетическую консультацию. У 50% носителей мутантного гена отсутствует высокая заболеваемость в семье - и они тоже не направляются на проверку.  

Лиора Морад. Фото: Гиль НахоштанЛиора Морад. Фото: Гиль Нахоштан

Вот история Лиоры Морад. Они и не подозревала о наличии у себя мутантного гена, пока не заболела. Ей удалили яичники и матку, назначили химиотерапию. Но она не ашкеназка, и у нее в семье никто не болел раком груди и яичников. Поэтому Лиоре сделали генетический анализ лишь после начала болезни. К счастью, молодую женщину спасло лекарство линпарза. Но, по ее словам, если бы мутацию выявили раньше,  она бы удалила яичники и не заболела. 

Опасная для жизни экономия

 
Другая проблема - длинные очереди на генетическое обследование. "Рост осведомленности вызвал большой спрос на обследования, это стало причиной длинных очередей в большинстве районов страны. В результате люди, относящиеся к группам риска, не обследуются своевременно", - говорится в документе Ассоциации генетиков Израиля. 

Вначале больным приходится ждать несколько месяцев самого анализа, а потом еще месяц его результатов. Если требуется расширенное обследование, приходится ждать еще 3 месяца, а в онкологии время играет критическую роль.
 
Задержка обследований связана с желанием больничных касс сэкономить. Ждут, пока наберется группа женщин, и посылают всех вместе, чтобы заплатить по оптовому тарифу со скидкой.
 
В клиниках ведения больных также долгие очереди. При положительном результате анализа на мутацию BRCA надо посещать их раз в полгода, чтобы не пропустить появление опухоли. 

Еще пример. Мать Р. заболела раком яичников год назад. Дочь пригласили на беседу в больницу и пояснили, что она тоже носитель мутантного гена. "У вас есть 90-процентный риск заболеть раком яичников и 60-процентный риск рака груди", - рассказали ей. Врач посоветовал заказать очередь в клинику наблюдения больницы "Меир ". Но когда женщина позвонила туда, то оказалось, что ближайшая очередь только в феврале следующего года.
 

В Израиле Анджелине Джоли посоветовали бы подождать

 
В 2015 году актриса Анджелина Джоли решила удалить яичники после того, как там выявилась небольшая опухоль. Двумя годами ранее она удалила себе грудь, поскольку была носительницей гена BRCA. Мать Джоли умерла от рака яичников в 55 лет, и актриса пошла на радикальные меры профилактики. Но в Израиле ей, возможно, посоветовали бы подождать - точно как Сигаль Валенти, чья история была рассказана в начале этой статьи. 

Согласно правилам больничных касс, при подозрении на принадлежность к группе риска врач посылает больную на стандартное генетическое обследование, выявляющее 15 мутаций, распространенных у ашкеназов и иракцев. На это же обследование посылают женщин иного происхождения, у которых именно эти мутации встречаются редко. В результате анализ оказывается бессмысленным. 
 
Лишь небольшое число женщин в Израиле имеют право на полное секвенирование гена. Анализ стоит 4000 шекелей, и больничные кассы стремятся не заказывать его. Мало того, единый стандарт в диагностике отсутствует, и каждый врач действует по своему усмотрению. 

Ответы официальных инстанций

 
Ответ министерства здравоохранения: "Включенный в корзину здоровья анализ на мутации гена BRCA 1 и 2 включает в себя 15 мутаций, которые распространены не только среди ашкеназок, но и среди представительниц иных общин. Если больная иного происхождения прошла этот анализ и ничего не было выявлено, корзина здоровья позволяет продолжить обследование путем полного секвенирования этих генов для выявления иных редких мутаций. 

Нам известно о дефиците врачей-генетиков, их в Израиле всего 70-80 человек плюс 80-90 генетических консультантов. Министерство здравоохранения приняло меры к тому, что в последние годы увеличилось число врачей, проходящих ординатуру по этой специализации. На основании полученного от Ассоциации генетиков меморандума министерство намерено выпустить новую инструкцию, в которой будет учтена часть рекомендаций объединения". 

Источник: vesty.co.il | Оцените статью: 0

Если Вы заметили грамматическую ошибку, Вы можете выделить текст с ошибкой, нажав Ctrl+Enter (одновременно Ctrl и Enter) и отправить уведомление о грамматической ошибке нам.

Гость Ефим

9 июля 2018 15:39
Рак молочной железы ,как и рак женских половых органов не может и не должен быть пропущен, если женщина живет внутри цивилизации, а не в пустыне или в Антарктиде. Самонаблюдение и заинтересованность в собственном здоровьи с одной стороны и внимательное отношение врача с другой сторону - лучшее профилактическое средство онкологии. как,впрочем, и любой другой. И совершенно не важно генетическое предрасположение: предрасположение совершенно не обязательно приводит к раку:это просто фоновое состояние, зависящее от массы факторов. А Джоли просто спятила от страха и обрезала себя вдоль и поперек на всякий случай. Случай клинической психиатрии.
1

Добавление комментария


Наш архив